一、概述

并指（趾）畸形（SD）是由于在肢体发育过程中，相邻的手指或脚趾没有分开造成的肢体畸形。作为最常见的一种遗传性肢体畸形，多呈常染色体显性遗传，另外有两个隐性遗传和一个X-连锁隐性遗传的表型。SD具有显著的临床异质性，可以累及单侧或双侧，可以呈对称或不对称畸形^[2]。表型多变，在同一个体中会出现上下，左右肢体表型的不对称。SD可以分为部分并指或完全并指，皮肤融合性并指和骨性融合并指，可以仅涉及指骨，也可以进一步延伸至掌骨或跖骨，甚至到腕骨或跗骨水平。

二、分类及临床表现

1.并指（趾）畸形I型

在已知的非综合征型的SD中，I型并指最为常见。I型并指显示为中轴织带：3/4指并指和/或2/3趾并趾。致病基因定位于2号染色体长臂的34-36区域(2q34-q36)。

2.并指（趾）畸形II型  

II型并指（趾）又称并多指（趾）（SPD），是临床上异质性最强的一类SD，呈常染色体显性遗传。标志性特征是3/4手指的皮肤性/骨性融合，第4和第5脚趾在并趾区域内的完全或部分的多趾。SPD具有显著的表型异质性，其所有的临床变异（约18种）。SPD是外显率较低的显性遗传。致病基因HOXD13定位于2号染色体长臂31.1（2q31.1）。

3.并指（趾）畸形III型

该畸形为双侧4/5手指或3/4/5手指。多为软组织并指，偶尔有远节指骨融合，小指的中节指骨发育不全，无名指为了适应与小指的融合，通常外翻；脚一般不受影响。遗传模式为不完全外显的常染色体显性遗传。致病基因GJA1定位于6号染色体长臂22.31区域（6q22.31）。

4.并指（趾）畸形IV型  

软组织形成双侧完全并指（趾），双手有6根指骨与6根掌骨，双手指弯曲为杯状。致病基因LMBR1定位于7号染色体长臂36.3区域（7q36.3）.

5.并指（趾）畸形V型  

V型SD的标志性特征是4/5掌骨的融合。其它症状包括融合的4/5掌骨的缩短，2到5手指的尺侧偏斜，3/4手指间的指叉，5手指的屈曲指，以及受影响的手指远端指节间的折痕消失。脚部特征为：第1跖骨增生，第2至第5跖骨缩短，导致跖骨内翻，脚趾外翻。V型SD属于常染色体显性遗传.致病基因HOXD13定位于2号染色体长臂31.1（2q31.1）。

有学者将并指畸形分为9个类型。

三、临床关键点

1.该病以常染色体显性遗传为主，男女均可发病。

2.指（趾）数目与形状、X线检查确定是骨性或软组织并指（趾）以及骨骼结构。

3.是否有其他器官异常。

4.根据症状进行分型。

5.矫正畸形的方法是手术。

6.家族中有患者时，产前诊断是惟一有效的措施。

SD是肢体发育的过程中指/趾节没有有效地分离造成的。孩子一出生便引起医生的注意，尤其是出现在上肢时。脚比手更易受影响，尽管是常染色体隐性遗传为主，但男性的发病率是女性的两倍^[。

造成并指（趾）家系个体间临床异质性（临床表现不同）有的各种因素，如遗传机制、表观遗传学、多效性、随机性因素之间的关系等。随着SD遗传学数据的逐渐完善、产前诊断技术的发展，利用羊水进行基因测序可以诊断大部分的严重SD的胎儿，降低新生儿出生缺陷的发生。

四、遗传咨询

虽然有男患者是女患者两倍的报道，但遗传咨询时，应按照床染色体显性遗传方式咨询。患者双亲之一有患者时，其同胞中有50%的发病，与性别无关。

夫妻之一为患者时，妊娠16周后应做羊水穿刺检查，利用羊水细胞检查胎儿的并指（趾）基因，做出科学判断。母亲是SD时，也要注意胎儿DNA被母亲DNA污染的可能性。